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产检项目之无创产前基因检测

来源:未知2019-11-18 浏览:181次

无创产前基因检测,是利用新一代DNA测序技术对孕妈血液中游离DNA片段(包含胎儿游离的DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,从而得出胎儿是否患有唐氏综合征(即21-三体综合征)、爱德华兹综合征(即18-三体综合征)和Patau综合征(即13-三体综合征)这3大常见且严重的染色体疾病

无创产前基因检测的重要性

不幸患上以上3种染色体疾病的孩子,通常会有先天性非进行性的智力异常、生长发育迟缓的情况,还常伴有颜面部、四肢及内脏等方面的畸形。且在临床上,即使夫妻双方无明显异常,也可能会孕育出染色体缺陷的宝宝,孕前难以预防,但在孕期则可通过无创产前基因检测等相关检查,及时发现并进行干预。


检测时间和检测方式

一般在孕12-22周+6天期间可做无创产前基因检测。

通过抽取孕妈5ml血液,对其中的胎儿DNA片段进行检测,以了解胎儿的第21号、18号和13号染色体是否正常。

 


无创产前基因检测的优惠政策

为了降低出生缺陷,深圳市政府在2017年已将该项产前筛查纳入深圳市民生项目。为深圳常住人口的孕妈,可享受政府补贴300元生育保险555元

 


检测注意事项

(1)一般7-10个工作日就可拿到检测报告。

(2)适宜人群

  • 血清学筛查显示胎儿常染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妈,具体可咨询医生
  • 不适合做介入性产前诊断的孕妈(如:先兆流产、发热、有出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妈Rh阴性血型等)
  • 超过孕20周+6天,错过了血清学筛查较佳时间,但想要知道胎儿患唐氏综合征、爱德华兹综合征和Patau综合征风险的孕妈

(3)慎用情况

  • 早、中孕期产前筛查高风险
  • 孕产期年龄≥35周岁
  • 重度肥胖(体重指数>40)
  • 通过体外受精-胚胎移植方式受孕
  • 有染色体异常胎儿分娩史(但夫妇染色体正常的情形下)
  • 双胎及多胎妊娠

注:有以上情况的孕妈,可先咨询医生意见后,再决定是否要做该检测。

(4)不适用情况

  • 孕周<12周
  • 夫妻一方有明确的染色体异常
  • 1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等
  • 胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断
  • 有基因遗传病家族史,或提示胎儿罹患基因疾病高风险
  • 孕期合并恶性肿瘤

注:有以上情况的孕妈,可咨询医生建议,看是否有更合适的解决办法。

 

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